5月20日,也是“国际白塞氏病关爱日”,旨在倡导更多人士关注和认识#白塞氏病# 。目前该病尚无公认的有效根治办法。多种药物均可能有效,但停药后易复发。治疗的目的在于控制现有症状,防治重要脏器损害,减缓疾病进展……@白塞联盟 @白塞联盟老骏马 http://t.cn/R3RCG8S ​

今天 12:23转发|评论

看到后你想到的是什么?http://t.cn/R38vhZk(上#秒拍#看我的最新短视频,下载秒拍->http://t.cn/Rjc3iXC) ​

5月19日 23:33转发|评论

炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease,简称“IBD”)是导致肠道炎症或溃疡的疾病,通常由肠道免疫系统的异常引起,包括两种相似却又不同的疾病:#克罗恩病# (Crohn’s disease,简称“CD”)和#溃疡性结肠炎#(Ulcerative colitis,简称“UC”),5月19日是世界炎症性肠病日(World IBD Day),一 ​

5月19日 18:27转发|评论

http://t.cn/R3jsVJz @中国渐冻人基金 @渐冻人尘雾 @多发性硬化和视神经脊髓炎病友会 @Fabry法布雷关爱联盟 @重症联合免疫缺陷病 @PID加油宝贝关爱中心 ​

5月18日 22:31转发|评论

http://t.cn/R3jCjNu ,研究人员们利用磁共振成像和计算机模拟表明,与正常婴儿相比,神经发育疾病脆性X染色体综合征患儿的脑白质回路较少。约1/3的脆性X染色体综合征患者符合自闭症诊断标准…… ​

5月18日 20:42转发|评论

前不久,广州市人社局等联合发布了"关于将#多发性硬化#等疾病纳入广州市社会医疗保险门诊特定项目范围的通知",该通知将于6月1号开始施行。 “多发性硬化症门诊治疗”和“湿性年龄相关性黄斑变性门诊治疗”门诊特定项目药品目录的乙类药品个人先自付费用比例,职工社会医疗保险、城乡居民社会医疗保险 ​

5月18日 16:11转发|评论

#神经纤维瘤# 5月 神经纤维瘤病宣传月,5月17日也是世界神经纤维瘤病关爱日 World Neurofibromatosis (NF) Awareness Day,神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病,神经纤维瘤病是具有肿瘤的一种综合症,同时是一类影响皮肤神经系统的遗传病,分为三型……@泡泡家园NF关爱中心 ​

5月17日 21:01转发|评论

HAE关爱日2012发起于美国,定于每年的 5月16日这一天,同年美国参议院通过一项决议, 承认2012年5月16日为 “遗传性血管水肿关爱日”(Hereditary Angioedema Awareness Day)。HAE是一种罕见的遗传性疾病,发病可能发生在任何年龄,但在儿童或青少年时期较常见。主要表现为反复发生的皮肤、呼吸道和内 ​

5月16日 18:50转发|评论

“国际粘多糖关爱日”一起了解“粘宝宝”,这是一组先天性新陈代谢异常的罕见病,是溶酶体贮积症(lysosomalstorage disease ,简称LSD)的一种,各亚型的发病率从1:20,000到1:500,000不等。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的粘多糖(糖胺聚醣GAGs),令粘多糖在体内不断累积,影响细胞的正常 ​

5月15日 23:05转发|评论

一文读懂罕见病~每年的5月15日,为全球结节性硬化症日,以此呼吁全世界的人们携手共同关注结节性硬化症患者群体。结节性硬化症是罕见病的一种,发病率为1/100,000~3/100,000,患病率为5/100,000。目前无治愈办法,只能依靠药物缓解症状……@TSC涛子 @蝴蝶结罕见病关爱中心 http://t.cn/R3S87sQ ​

5月15日 23:00转发|评论

#中国罕见病#第七届中国罕见病高峰论坛【上海·9月14日-16日】,开始报名啦!今年的第七届中国罕见病高峰论坛将于2018年9月14日-16日在上海东方佘山索菲特酒店隆重召开,主办方将邀请来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭以及媒体朋友共同参 ​

5月14日 18:46转发|评论

“半人”的艰难寻爱之旅:他生来就患有一种罕见的疾病,发病率约为1/25000,3岁时双腿截肢,只剩下两节残肢。尽管生活充满挑战,但他仍对未来充满期待。“通常我用手走路,有时候也用滑板,因为这样上下车之类的行动会很容易。我也喜欢和人们一起打网球,改良版的轮椅网球,很有意思。”...... ​

5月14日 11:53转发|评论

AGTC公司1/2期试验治疗首位X连锁视网膜色素变性患者,XLRP是一种主要影响男性儿童及成人的遗传病。患者早期会出现夜盲症,最终会在四十岁出头发展为法定盲。该1/2期临床试验是一项非盲、剂量递增研究,旨在评估视网膜下注射AGCT-501的安全性和有效性......http://t.cn/R34pxFv ​

5月11日 09:54转发|评论

堕胎药治疗罕见病?制造商抬高价格赚取暴利。“当堕胎药被重新包装为Korlym时,其价格上调颇具讽刺意味,因为这种药物是通过特殊途径上市的,而该途径的目的是使那些潜在治疗罕见病的药物能够更快更便宜地获得......”http://t.cn/R3Lyz9P ​

5月10日 11:00转发|评论

#SMA#近期SMA相关研究~多项新进展,“该研究的第一阶段设计为评估治疗的安全性并寻找适合婴儿的剂量,而非确定治疗的效果。治疗有效性将在该研究的第二阶段进行评估,目前已经开始并正在招募参与者......”@美儿SMA http://t.cn/R3wDRAU ​

5月9日 18:45转发|评论

#渐冻人症# 加拿大卫生部接受MTPC关于依达拉奉(edaravone)静脉输注治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)的新药上市申请(NDS)。加拿大卫生部还通知公司该NDS已经获得优先审查。该NDS于2018年3月9日递交给加拿大卫生部。NDS优先审查要求加拿大卫生部在接受NDS提交日起180天内做出监管决定。依达拉奉目前已经 ​

5月9日 14:26转发|评论

前不久,Synlogic公司宣布SYNB1618获得FDA治疗苯丙酮尿症(PKU)的快速通道地位。,该药已于近日进入临床开发阶段。PKU是一种遗传病,会导致苯丙氨酸(一种氨基酸)代谢减少和积累。苯丙氨酸倘若得不到有效管理,将会导致癫痫和认知障碍。@PKU联盟 http://t.cn/R3PjZOo ​

5月8日 10:12转发|评论

三岁的她就患上了“老年痴呆”? 她开始忘了爬行、坐立....“她看起来很疲劳,不吃东西,不再是那个我认识的正常、活泼的小女孩。”@中国尼曼匹克关爱中心 http://t.cn/R3vjnzu ​

5月8日 00:22转发|评论

提到“瓷娃娃”,或许大家并不陌生。“打个喷嚏就骨折”、“残疾”、“贫穷弱势”、“害怕不敢碰”...“2018年5月6日是第八个#国际成骨不全症日# (Wishbone Day),它属于#瓷娃娃病友# 自己的节日,更属于每一位关爱瓷娃娃群体朋友们的节日!——这天,我们用行动唤醒意识,让意识带来改变!”@瓷娃娃 ​

5月6日 19:51转发|评论

评论褒贬不一,你怎么看呢?

人民网 :【山西“渐冻人”妈妈顺利产子 全球罕见中国仅两例】太原26岁的田女士是一名“渐冻人”,全身仅有右手手指可以小范围活动。得知自己怀孕后,田女士又喜又忧。5月3日,田女士通过剖宫产平安生下一名宝宝。据介绍,这是目前中国成功实施的第二例“渐冻人”剖宫产手术,在全世界范围亦属罕见。@中国新闻网

5月6日 11:25转发|评论