#中国罕见病# 2010年5月美国FDA仅批准 Myozyme 用于8岁及以上晚发型庞贝氏症患者的治疗。2014年,FDA批准扩大Myozyme 适应症,用于所有年龄段或表型的庞贝氏症患者的治疗。2017年5月13日的发布会上,赛诺菲宣布,美而赞®(注射用阿糖苷酶α)正式进入中国市场,并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。 ​

5月18日 12:05转发|评论

#中国罕见病# 31 Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Facts 2017:关于结节性硬化症(TSC)的31个事实 http://t.cn/Ral8BSE ​

5月16日 09:11转发|评论

#中国罕见病# 不能因为疾病,而放弃整个人生-- 记一位特纳患者的成长历程 | 故事 每个人心里,都有秘密,或多或少属于自己秘密。有的秘密,可以和自己好朋友,和闺蜜分享的。有的秘密,像一朵玫瑰花,带着刺,偶尔会扎在心上,如人饮水,冷暖自知。http://t.cn/RaWqfjx ​

5月15日 16:40转发|评论

#中国罕见病##母亲节快乐# 对于广大的母亲们来说,她们一生中得到的最珍贵的礼物, 就是她们的孩子…… 特别的爱给特别的你,谨以此文致敬所有正在与罕见病做斗争的母亲:你们辛苦了,节日快乐![爱你][爱你] http://t.cn/RaC4fAf ​

5月14日 11:28转发|评论

#中国罕见病# 这几天网站出了一点小故障,给大家带来了不便,非常不好意思[可怜] 我们的工作人员后台正在抓紧赶工,尽早修复网站[泪] 但是,网站虽然暂时登不上,活动们还是在正常进行滴!比如——第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛征稿火热进行中![心] http://t.cn/RaVoZfC ​

5月9日 16:56转发|评论

#中国罕见病# #孤儿药# 近日Bioblast制药(Bioblast Pharma)宣布了一项在脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者中测试海藻糖(trehalose)的6个月、非盲、2a期研究结果。到目前为止,该药物被证明能够稳定这种毁灭性的神经退行性疾病。 http://t.cn/RacSlEI ​

5月9日 10:37转发|评论

#世界罕见病# 软骨发育不全家族:11个亲人中9人罹患相同遗传病 | 关注 http://t.cn/RacS9Pe ​

5月9日 10:36转发|评论

#世界罕见病# 2010年,澳大利亚的一些成骨不全症病友和家长共同发起了Wishbone Day,在每年的5月6日,通过多种互动形式告诉世界:只有人们之间相互关注和了解,才会让世界更好地改变。今年,恰逢第五届瓷娃娃全国病友大会召开,瓷娃娃罕见病关爱中心也发出了一个“在一起”的邀请。因为我们在一起,才 ​

5月6日 14:09转发|评论

#世界罕见病# 世界肺高压日知多少:为什么世界肺高压日被定在了5月5日?[思考] 肺高压还有什么其他关联疾病?[思考] 肺高压和动脉高压有什么相同和不同?[思考] 今年的5月5日医院和患者组织都举行了什么纪念活动?[思考] 想知道答案吗?快快点击文章看个究竟[太开心][心] http://t.cn/RaLAYHz ​

5月5日 21:23转发|评论

#中国罕见病# “5.5国际肺动脉高压日医患交流大会”喊你报到啦! | 活动 http://t.cn/RavQ0eN ​

5月2日 17:02转发|评论

#世界罕见病# 对于患者来说,挥之不去的罕见病究竟是什么?这位患者给出了一个生动又发人深思的答案:罕见病,就像是一份全职工作 。http://t.cn/RXspbEr ​

5月2日 16:59转发|评论

[心][心]

天津市友爱罕见病关爱服务中心 :发布了头条文章:《第三期血友病患者职业技能培训报名通知》 http://t.cn/Ravhi60

5月2日 13:28转发|评论

#中国罕见病# 研究人员最新发现,携带亨廷顿舞蹈症缺陷基因的人的退行性大脑过程,要比症状发生早几十年…… http://t.cn/RX3vjvD ​

4月28日 16:43转发|评论

#国际罕见病# 关于罕见病,川普有话说。http://t.cn/RX3vG4O ​

4月28日 16:40转发|评论

#中国罕见病# 报名还在火热进行中!给你一个直面中外罕见病领域大咖牛人的机会,机不可失![心][心]

中国罕见病 #中国罕见病# 必看!2017第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛【北京 · 9月7日-10日】| 开始报名啦!世界级罕见病专家首次齐汇北京!快来点击链接报名,机会不容错过! http://t.cn/RXKX2zX

4月27日 17:30转发|评论

#中国罕见病# 《孤儿药的商业吸引力,天价药物遭质疑》:上世纪90年代初,美国生物技术公司健赞(Genzyme)开始销售戈谢病(Gaucher’s disease)药物,每位患者每年需要支付30万美元费用。高昂的价格招致参议院听证会、政府审计,和时任第一夫人希拉里•克林顿的尖锐批评。时至今日,事情在向一个新的 ​

4月27日 10:20转发|评论

#中国罕见病# 我们招聘啦~ 关心罕见病事业的你快到碗里来[来][来]

NGO招聘 #NGO招聘# 【北京】罕见病发展中心(CORD)招聘行政主管详情见下图,戳链接直投简历☞http://t.cn/RXYdWXS @中国罕见病 #ngo名录#

4月25日 17:18转发|评论

#中国罕见病# 必看!2017第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛【北京 · 9月7日-10日】| 开始报名啦!世界级罕见病专家首次齐汇北京!快来点击链接报名,机会不容错过![鼓掌][鼓掌][心][心] http://t.cn/RXKX2zX ​

4月21日 20:02转发|评论

#中国罕见病# 罕见发声,让世界关注我们 | 特别活动 http://t.cn/RX6iXa6 ​

4月19日 20:42转发|评论

#世界罕见病# 宝宝重病,父母要他生,医院却要他死... 而最后宝宝的命,却交到了法官的手上... http://t.cn/RX4mTGT ​

4月18日 14:43转发|评论