罕见病发展中心发布了头条文章:《Amicus疗法公司宣布Galafold™在加拿大获批治疗法布雷病 | 关注》 http://t.cn/ROK7uFj ​

10月12日 18:55转发|评论

罕见病发展中心发布了头条文章:《DCCR治疗小胖威利综合征临床试验的更新安全性和有效性数据 | 关注》 期待[憧憬] http://t.cn/RO6S7BW ​

10月11日 18:13转发|评论

一、支持罕见病药品医疗器械的研发。二、公布罕见病目录,建立罕见病患者登记系统。三、减免临床试验的申请 。[鼓掌][鼓掌]罕见病发展中心发布了头条文章:《国内孤儿药政策历年发展回顾 | 关注》 http://t.cn/ROf86pN ​

10月10日 13:26转发|评论

孤儿药的社会价值可以通过多种伦理结构来构建。如果社会希望实现总净收益最大化,符合一种经典的“功利主义原则”,那么罕见病的成本收益比可能不太有利于获得平等方式中(即个体平等最大化)应该获得的公共资助... http://t.cn/R0pldTd ​

9月28日 11:39转发|评论

在研究继续涉及到罕见病药物开发的监管和影响治疗负担能力的公共政策的实施时,全面理解获得安全和有效孤儿物的伦理问题是必要的... http://t.cn/R09K3fz ​

9月27日 18:47转发|评论

“罕见病药物的开发是突破性研究,需要大量研究和调查确认患者没有药物时是什么状态,用上相应的药物后是什么状态。这是设立临床终点的关键。”http://t.cn/R06nIdu ​

9月26日 14:46转发|评论

"随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病诊断取得了重大发展在传统基因检测技术基础上,二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中,三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位,但已不能满足罕见病诊断的需求;蛋白质组学、 ​

9月25日 10:13转发|评论

"AGTC计划于未来几个月内在美国发起一项临床研究,评估其专有基因疗法治疗RPGR基因突变所致XLRP的安全性和有效性。目前,AGTC正在安排XLRS临床试验和CNGB3及CNGA3基因突变所致全色盲临床试验的患者招募工作。" http://t.cn/R0hTBwi ​

9月20日 18:04转发|评论

“在中国HAE患者从发病到确诊一般需要13年左右的时间,全球HAE患者确诊也需要平均10余年的时间,可见HAE的低认知度是全球性的。”中国首个HAE患者组织培育计划正式启动~[小黄人高兴]http://t.cn/R0hMGai ​

9月20日 16:31转发|评论

“中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统,开展超过50种、5万例的罕见病注册登记研究。这项研究有助于了解疾病精准的临床表现和自然演变过程,为疾病干预研究奠定基础.....”http://t.cn/RpkA9tv ​

9月19日 10:12转发|评论

1931年9月18日夜,在日本关东军安排下,铁道“守备队”炸毁沈阳柳条湖附近日本修筑的南满铁路路轨,并栽赃嫁祸于中国军队。日军以此为借口,炮轰沈阳北大营,是为“九一八事变”。#九一八# 是对历史的深沉回望,更是对现实与未来的冷静思考,是为了让历史照亮未来前行的路。 #勿忘国耻# 这应该是防空 ​

9月18日 11:16转发|评论

中国罕见病发展中心发布了头条文章:《这一发现为ALS/FTS有效疗法提供了新路径 | 资讯》 http://t.cn/RpQA7Iy ​

9月15日 14:46转发|评论

发布了头条文章:《罕见病事业需多方协作,全球合作机遇已经到来》 http://t.cn/Rp0TUKC ​

9月13日 18:03转发|评论

#2017国际罕见病大会# [心][拜拜]

中国罕见病 :为期三天的第十二国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛顺利闭幕。精彩纷呈的议程,各领域大咖群英荟萃,为我们奉献了一次罕见病行业的饕餮盛宴。我们相信,通过本次大会的成功举办,将会加强中国与全球其他国家在罕见病领域全方位的交流与合作,增进国内社会各界对中国罕见病问题的充分认 ​

9月10日 17:11转发|评论

为期三天的第十二国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛顺利闭幕。精彩纷呈的议程,各领域大咖群英荟萃,为我们奉献了一次罕见病行业的饕餮盛宴。我们相信,通过本次大会的成功举办,将会加强中国与全球其他国家在罕见病领域全方位的交流与合作,增进国内社会各界对中国罕见病问题的充分认 ​

9月10日 16:48转发|评论

#2017国际罕见病大会#来自淋巴管肌瘤病LAM的患者和志愿者组成的人声合唱团带来的表演,对于呼吸受到影响的LAM患者来说歌唱是很大的挑战#闭幕式# http://t.cn/RpI3x79 ​

9月10日 13:57转发|评论

#2017国际罕见病大会#作为本专题的主持人梁晓春教授与讲者董振华教授的学生,李忱博士一上台就表达了对两位恩师的教师节祝福。然后,他紧接董振华教授的报告,介绍了北京协和医院中医科从2012年开始针对中国的160多名SAPHO综合征患者的队列研究,并对其病例特点进行总结。 ​

9月10日 11:35转发|评论

#2017国际罕见病大会#SAPHO综合征是一类主要累及骨关节和皮肤的风湿免疫类罕见病,到2012年全球发病仅1000余例。近年来,北京协和医院利用中西医结合策略治疗本病收获了一定的疗效。董振华教授介绍道,中医认为本病主要是感受风寒湿热毒邪导致,因此从辨证论治观点治疗本病主要以疏肝理气通络、清利湿 ​

9月10日 11:19转发|评论

#2017国际罕见病大会#短暂的茶歇之后,我们进入到了会场二的最后一个,也是一个特别的专题“传统中医在罕见病领域的应用”。作为中国传统文化的一部分,中医在各种疾病的诊治中都占有一席之地,对许多疾病都有其独特的理解与治疗策略。同样,中医的许多治法对于罕见病也有一定的疗效,让我们一起聆听各 ​

9月10日 11:04转发|评论

#2017国际罕见病大会#澳大利亚患者组织顾问和辅导者Jessica Bean 女士:作为CF疾病的患者,等待基因疗法的成功是她面对疾病最大的希望,医生曾经建议她进行换肺手术,这让她非常沮丧,但她仍然对基因药物的研发心怀信心,后来Jessica Bean 女士被选入基因药物的研究,这个研究给她的心理带来巨大的安慰 ​

9月10日 10:19转发|评论