IBM人工智能系统“沃森”将用于诊断罕见病 ,这是一种非常重要和强大的工具,各利益相关方进入这个领域额将是一个明智的决定[抱抱_旧] http://t.cn/RToGvQc ​

12月15日 13:59转发|评论

#余光中逝世# 您离开了这世间,却是一场与母亲的相聚[心][心][心] ​

12月14日 14:22转发|评论

#南京大屠杀80年祭# 12月13日,7时。初冬的晨曦中,侵华日军南京大屠杀遇难同胞纪念馆内,国旗,缓缓升起后,又徐徐降下,为死难同胞降半旗志哀。家与国,从来都是不可分割的整体。覆巢之下,岂有完卵。这是我们每个人的12.13,铭记历史,继续前行[拳头][拳头][拳头] ​

12月13日 09:48转发|评论

4.5亿!安斯泰来要猛踢罕见病DMD[ok] http://t.cn/RTGchAE ​

12月11日 17:10转发|评论

当行走困难成为我的日常,我是如何平凡地生活? http://t.cn/RY83iOo ​

12月5日 12:13转发|评论

Marc HANAUER先生是法国国立卫生与医学研究所OrphanetUS14的副主任兼首席技术师,他拥有信息和通信科学学术背景,对罕见病的数据管理有自己独到的见解。 http://t.cn/RYMOmMk ​

11月28日 17:09转发|评论

23日上午,夏尔中国-夏尔全球患者倡导与公共事务全球负责人Sarah L. Creviston、夏尔亚太患者倡导与公共事务全球负责人Cameron Milliner、夏尔中国总经理从凡(Freeman Cong)、夏尔中国价值展现与市场准入负责人陆义骏(Justin Lu)、夏尔中国价值展现与市场准入高级经理常精华(Joshua Chang)访谈CO ​

11月23日 23:52转发|评论

理解该药物如何发挥作用,可能使得我们能够开发新一代抗NPC1药物,以及治疗其它溶酶体贮积症和神经退行性疾病的新药物 http://t.cn/Rjdq4VA ​

11月20日 17:56转发|评论

你所认为的平凡而普通的生活是她是她们梦寐以求却难以实现的,一个美丽而勇敢的女孩,加油![赞][拳头]

疾风劲草1987128 :这是一部由国内泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心拍摄的一部罕见病的宣传视频!这是一个身患神经纤维瘤病的群体!我们所做的一切不是为了自己,我们是为了未来孩子的健康!不要认为罕见病离你有远!其实它就在我们身边!本视频的主人公就是我自己!我们生而不同,我们永不放弃!因为有你,爱不罕见! ​

11月15日 19:46转发|评论

2017全国罕见病组织能力建设培训会[心] ​

11月15日 18:30转发|评论

一个由罗得岛大学(URI)科学家领导的研究团队发现了一种罕见儿童遗传病范可尼贫血(Fanconi anemia)和一种被称为PTEN的主要癌症基因之间的重要分子联系。 http://t.cn/Rj64d0H ​

11月15日 18:26转发|评论

亨廷顿舞蹈症治疗领域用户指南进入公众审阅阶段 | 关注 http://t.cn/Rjb9meJ ​

11月13日 18:42转发|评论

中国好Partner让你的伙伴越来越多-如何创建社群?如何传播? 1.找到志同道合的伙伴(病人、病人家属、志愿者) 2.要明确自己的诉求 (1)简单明了 (2)数据的支持 (3)理直气壮 3.首先让他们知道我们是罕见病群体,再具体详解某一种病种 4.建立病友数据库 5.组织成立的目的—不忘初心 砥砺前行 6.想 ​

11月8日 17:06转发|评论

社群发动的五大要点:寻、汇、乐、动、求。 寻即寻找和你一样的病友,汇即汇集大家的需求、喜乐微笑的面对生活、动即动起来推销自己、求则是寻求美好生活。 病友组织的发展应将病友群体作为土壤,扎根于其中,按照患者-患者家属-志愿者-社会公众的路径,依次向外逐步寻求认同、扩大影响。同时组织内 ​

11月8日 17:02转发|评论

如何让你的项目更高效? 使用逻辑思维,理清项目流程,保证明确和细致的分工,规范操作流程,志愿者知道自己做什么,家长知道自己来做什么,充分利用志愿者的资源,让活动可以很正常的进行。其中关键的核心因素就是:高度细化的分工和流程。 ​

11月8日 17:02转发|评论

2017年11月3日至11月5日由壹基金、加拿大基金、爱佑慈善基金会资助,罕见病发展中心(CORD)主办的全国能力建设培训会在成都成功举办。 此次会议,来自全国各地共45家病友组织,超过80人共聚一堂,就各自的组织工作、经验等进行分享、交流,其中有不少病友组织是第一次参加年会。中国罕见病现状与前些 ​

11月8日 16:55转发|评论

Amicus疗法公司(AmicusTherapeutics, Inc.)报告了来自一项随机、双盲、安慰剂对照3期临床研究(ESSENCE,SD-005)的顶线数据,该研究评估的是新型局部创伤愈合剂SD-101的有效性和安全性,相关数据没有达到大疱性表皮松解症(EB)患者的主要终点或次要终点。 在3个月的主要治疗期间,3期ESSENCE研究 ​

10月31日 13:50转发|评论

家族性胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢病,主要临床特点是:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平极度升高、皮肤肌腱多部位黄色瘤和早发冠心病。FH临床分为纯合和杂合两种类型。纯合患病未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死;杂合患者冠心病风险超过普通人群100倍。 近些年,FH引起国际心血管 ​

10月31日 13:47转发|评论

《一次癫痫发作使10岁女孩残疾但医生却无能为力 | 故事》 http://t.cn/RWWLjVx ​

10月27日 15:19转发|评论

CDE发布《关于《接受境外临床试验数据的技术要求》征求意见通知》,有望加快罕见病药物器械研发[太开心] http://t.cn/RWaOojG ​

10月25日 17:26转发|评论