#中国罕见病# 【7月9日 北京】开会啦!全国溶酶体疾病诊疗及药物研讨会期待您的参与 http://t.cn/RoUNI0i ​

6月19日 16:37转发|评论

#世界罕见病# FDA授予EB-101孤儿药地位,用于治疗大疱性表皮松解症(EB)| Abeona公司宣布FDA已授予EB-101基因治疗孤儿药资格用以治疗营养不良性大疱性表皮松解症(DEB),包括隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB),这是一种严重威胁生命的遗传性皮肤病,主要特征是全身皮肤水疱、糜烂等。 ​

6月15日 17:27转发|评论

#中国罕见病# 大咖云集,星辉熠熠 | 2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛 部分演讲嘉宾简介 http://t.cn/RSpSIP8 ​

6月6日 17:43转发|评论

#中国罕见病# “中国重大疾病与罕见病临床与生命组学数据库” | 国家重点研发计划 重点专项公示 http://t.cn/RSpSGAa ​

6月6日 17:42转发|评论

#中国罕见病# 本文是蓝梅姐妹(淋巴管肌瘤病病友)吴玥,写给为她提供肺源的小男孩的第三封信。2013年8月31日,吴玥接受了小男孩的肺源。自那天起,吴玥在心底与小男孩约定:每年的这一天,给他写一封信。他的肺在吴玥的身体里,他们是一体,却无法谋面;他们共呼吸,却素昧平生。从陌生到熟悉,从不相 ​

5月31日 17:28转发|评论

#中国罕见病# 想象一下你生活在中世纪,尽管毫无过错,却在众目睽睽之下被捆在木桩上活活烧死。这个场景非常生动地描述了红斑性肢痛症( Erythromelalgia,简称EM)患者所面临的厄运。唯一不同的是,EM患者每天都得忍受灼烧,只是没有被绑在木桩上而已。http://t.cn/RStWRU5 ​

5月31日 09:29转发|评论

#中国罕见病# “一米三的视界”历经三个月的努力,终于制作完成了国内第一部关于软骨发育不全的科普视频。戳链接看软骨发育不全疾病科普长知识![围观][围观][围观] http://t.cn/RSwmWrQ ​

5月27日 14:37转发|评论

#中国罕见病# 中国罕见病患者信息登记系统开放啦![心]本登记系统由中国罕见病网发起创立,旨在了解中国罕见病患者基本情况和需求。中国罕见病网根据中国法律法规对登记信息提供严谨的保密和安全防护措施。有任何问题或建议请电话联系我们010-83545711转802(工作日10:00-17:30)。点击链接或扫描二维 ​

5月27日 14:32转发|评论

#中国罕见病# 罕见病药物的儿童适应症之争 “天价药”进医保谈判或大幅降价 | 关注 “全可利在国内是没有获批儿童适应症的,但在患者没有其他可替代性药物的时候,很多医生还是冒着风险在用,即所谓的‘标签外应用’。 用了如果出问题就是医生倒霉,但不用的话可能麻烦更大。” http://t.cn/RSwRisE ​

5月27日 14:13转发|评论

#中国罕见病# 黄妈妈今年61岁,老夫妻俩有两个女儿,已各自成家。2012年小女儿身体出现各种不适,接着第二年,黄妈妈出现和女儿同样的症状,于是母女俩为了确诊病情穿梭各个大小医院,折腾了整整两年时间,终于被重庆医科大学确诊为系统性硬化症(系统性硬皮病),从此开始了她们艰难的求医之路。 ​

5月24日 11:50转发|评论

#中国罕见病# 2010年5月美国FDA仅批准 Myozyme 用于8岁及以上晚发型庞贝氏症患者的治疗。2014年,FDA批准扩大Myozyme 适应症,用于所有年龄段或表型的庞贝氏症患者的治疗。2017年5月13日的发布会上,赛诺菲宣布,美而赞®(注射用阿糖苷酶α)正式进入中国市场,并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。 ​

5月18日 12:05转发|评论

#中国罕见病# 31 Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Facts 2017:关于结节性硬化症(TSC)的31个事实 http://t.cn/Ral8BSE ​

5月16日 09:11转发|评论

#中国罕见病# 不能因为疾病,而放弃整个人生-- 记一位特纳患者的成长历程 | 故事 每个人心里,都有秘密,或多或少属于自己秘密。有的秘密,可以和自己好朋友,和闺蜜分享的。有的秘密,像一朵玫瑰花,带着刺,偶尔会扎在心上,如人饮水,冷暖自知。http://t.cn/RaWqfjx ​

5月15日 16:40转发|评论

#中国罕见病##母亲节快乐# 对于广大的母亲们来说,她们一生中得到的最珍贵的礼物, 就是她们的孩子…… 特别的爱给特别的你,谨以此文致敬所有正在与罕见病做斗争的母亲:你们辛苦了,节日快乐![爱你][爱你] http://t.cn/RaC4fAf ​

5月14日 11:28转发|评论

#中国罕见病# 这几天网站出了一点小故障,给大家带来了不便,非常不好意思[可怜] 我们的工作人员后台正在抓紧赶工,尽早修复网站[泪] 但是,网站虽然暂时登不上,活动们还是在正常进行滴!比如——第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛征稿火热进行中![心] http://t.cn/RaVoZfC ​

5月9日 16:56转发|评论

#中国罕见病# #孤儿药# 近日Bioblast制药(Bioblast Pharma)宣布了一项在脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者中测试海藻糖(trehalose)的6个月、非盲、2a期研究结果。到目前为止,该药物被证明能够稳定这种毁灭性的神经退行性疾病。 http://t.cn/RacSlEI ​

5月9日 10:37转发|评论

#世界罕见病# 软骨发育不全家族:11个亲人中9人罹患相同遗传病 | 关注 http://t.cn/RacS9Pe ​

5月9日 10:36转发|评论

#世界罕见病# 2010年,澳大利亚的一些成骨不全症病友和家长共同发起了Wishbone Day,在每年的5月6日,通过多种互动形式告诉世界:只有人们之间相互关注和了解,才会让世界更好地改变。今年,恰逢第五届瓷娃娃全国病友大会召开,瓷娃娃罕见病关爱中心也发出了一个“在一起”的邀请。因为我们在一起,才 ​

5月6日 14:09转发|评论

#世界罕见病# 世界肺高压日知多少:为什么世界肺高压日被定在了5月5日?[思考] 肺高压还有什么其他关联疾病?[思考] 肺高压和动脉高压有什么相同和不同?[思考] 今年的5月5日医院和患者组织都举行了什么纪念活动?[思考] 想知道答案吗?快快点击文章看个究竟[太开心][心] http://t.cn/RaLAYHz ​

5月5日 21:23转发|评论

#中国罕见病# “5.5国际肺动脉高压日医患交流大会”喊你报到啦! | 活动 http://t.cn/RavQ0eN ​

5月2日 17:02转发|评论