#2017国际罕见病及孤儿药大会# 罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,目前已知有近7000种罕见病,而80%是由于基因缺陷所致,具有遗传性。我们已经看到,在各利益相关方的共同努力下,各国家和地区在罕见病领域的研究、诊断、治疗及医疗保障方面都取得了很大的进展,然而,我们也不得不正视全球患者所面 ​

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ALS是一种毁灭性疾病,患者平均寿命不足5年,而且生活质量会遭受极大影响,会失去行走、穿衣、语言、吞咽和呼吸能力。[伤心]中国罕见病发布了头条文章:《BrainStorm获1600万美元以支持NurOwn®治疗ALS的研究 | 关注》 http://t.cn/RC75BXR ​

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#2017国际罕见病与孤儿药大会# 由ICORD、罕见病发展中心(CORD)和北京协和医院共同举办的2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛将于2017年9月7日-10日在北京隆重召开,海内外众多知名专家学者、政策制定者、研究人员、临床医生、罕见病组织及患者代表、孤儿药企业以及媒体朋 ​

8月15日 11:31转发|评论

每2万到5万人中就有1人患病的罕见遗传病大脑肾上腺脑白质营养不良症患者,通常会在患者诊断后3到5年内致命。《NeuroVia公司募集1400万美元为罕见致命性代谢疾病测试药物 | 关注》 http://t.cn/R9m8N8u ​

8月11日 14:48转发|评论

美国华盛顿大学的研究人员成功地再生成年小鼠的视网膜细胞。你知道这一发现为人们有朝一日修复创伤、青光眼和其他眼睛疾病导致的视网膜损伤会带来什么作用吗?快快点击查看吧![来][来][来]发布了头条文章:《Nature:成功在体内再生成年哺乳动物的视网膜细胞 | 资讯》 http://t.cn/R9RBqCf ​

8月10日 15:48转发|评论

愿一切都会好[蜡烛] 为灾区人民祈福,为人民子弟兵祈福[心]

人民日报 #四川九寨沟地震#【最新消息汇总:已造成13人死亡 紧急呼吁为救援让出生命通道!】①截至8月9日9时25分,地震已造成13人死亡、175人受伤(28人重伤)。②中国地震局决定启动Ⅲ级应急响应。③九寨沟景区今起暂时关闭,3.5万滞留游客今日将疏散完毕。④前往景区道路拥堵,紧急呼吁过往车辆让出生命通道! ​

8月9日 16:57转发|评论

弗里德里希氏共济失调病患者穿过火障、墙障、水障,并从铁丝下爬出。她是怎么做到这么不可思议的事情呢?[鼓掌][鼓掌][鼓掌]http://t.cn/R9QydNR ​

8月9日 16:56转发|评论

多年来,没有人知道TDP-43如何移出它位于细胞核内的正常工作空间。在2015年的一项研究中,Cohen和同事们发现了一个可能因素:一种被称为乙酰化作用的化学修饰。发布了头条文章:《ALS:病因和未来药物如何逆转病情的新线索 | 关注》 http://t.cn/R9Wl8ET ​

8月7日 18:05转发|评论

#2017国际罕见病与孤儿药大会# 知名孤儿药企业健赞和基因组学新贵千禧制药的共同创立者和科学顾问,一位在促红细胞生成素(Epo)通路研究中贡献巨大作用的科学Harvey LodishWhitehead生物医学研究所创始人之一,美国麻省理工学院,生物学教授,生物工程学教授即将来华!快来看看他是怎么看待罕见病发展 ​

8月4日 14:26转发|评论

每天1元钱,每月30元 如果我们少抽一包烟 少吃一顿垃圾食品 少一次网购 少喝一杯咖啡 少看一场电影 我们就可以实实在在地 帮助罕见病家庭重建希望 中国罕见病中心布了头条文章:《罕友荟月捐计划正式上线啦!》 http://t.cn/R962O6i ​

8月3日 12:02转发|评论

宝妈们注意了![抱抱_旧][抱抱_旧]一种单基因突变可能会导致一种严重的儿童肠道疾病。新发现的改变会导致CD55蛋白质完全丢失,造成危及生命的肠道炎症、慢性腹泻和血管栓塞。发布了头条文章:《新发现的罕见病有助于理解肠内稳态的复杂性 | 资讯》 http://t.cn/R9i1Fko ​

8月3日 10:16转发|评论

距离大会仅剩36天,你还在等什么?赶紧报名,与大咖面对面交流吧![小黄人高兴] http://t.cn/R9xW7S8 ​

8月2日 11:37转发|评论

盛夏七月 由“美儿SMA关爱中心”策划和统筹 众多社会组织和爱心人士支持 SMA病友家庭参与的 “缘聚上海——2017暑期 SMA病友见面会” 顺利举行 2017年7月21、22、23日,来自北京、上海、河北、河南、吉林、辽宁、甘肃、山西、陕西、贵州、福建、江苏、江西、广东的19个SMA病友家庭,齐聚上海,相伴 ​

8月1日 13:51转发|评论

2017第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛(12th Annual ICORD Conference and 6th China Rare Disease Summit 2017)将于2017年9月7日-10日在北京JW万豪酒店隆重召开。 本次大会由国际罕见病与孤儿药大会(ICORD)、罕见病发展中心(Chinese Organization for Rare Disorders, ​

8月1日 12:05转发|评论

当Guthrie于半个世纪前因亨廷顿舞蹈症的并发症离世时,这种疾病是无法治疗的。可悲的是,它现在仍然无法治疗。但多年的基础科学进步,结合 CRISPR/Cas9这样创新性基因编辑系统的前景,提供了新的希望... http://t.cn/R9cQ4fP ​

7月31日 14:57转发|评论

想知道如何“促进罕见病和孤儿药研究的支持性政策”?赶紧报名,一起听听专家们都将讲些什么吧~http://t.cn/R9cTr91 ​

7月31日 14:49转发|评论

涂抹凡士林的泳镜影响视觉,腿部负重,戴上手套剥夺触觉,这些帮助记者Duncan Guy体验被轮椅禁锢的MS患者的生活。 http://t.cn/R9bBlJa ​

7月29日 16:42转发|评论

在这些专题里边,这些大咖讲者你认识几个!?[哆啦A梦微笑]http://t.cn/R9bmEl5 http://t.cn/R9bmElq ​

7月29日 16:14转发|评论

“我感到幸运。每一天我都记着我被给予的礼物,并试着以记忆来纪念我的捐献者,我努力为我们两个人而活着,不浪费一分一秒。” !! http://t.cn/R9yIDfJ ​

7月28日 10:21转发|评论

2013年他被诊断出患有腹膜假粘液瘤(pseudomyxoma peritonei),当时医生告诉他已经无能为力,他被送进了临终关怀中心... http://t.cn/R92ri6V ​

7月27日 18:23转发|评论